发信人: coolmanx(xman)
整理人: coolmanx(2002-05-08 11:49:08), 站内信件
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成骨不全又称脆骨病,是一种以全身骨骼系统普遍性骨质疏松和脆性增加为主要特点的疾病。临床特征为骨质脆弱,非常容易造成多发性骨折和畸形。除骨病变以外,还波及巩膜、内耳、肌腱、筋膜、韧带等。本病具有遗传性和家族性,亦有单发病例存在。
病因:本病病因不清,多与家族遗传有关。
症状体征:根据发病的早晚和病情轻重分为胎儿型、婴儿型和晚发型。
胎儿型:发病于子宫,有严重的骨折和畸形,因颅骨骨化不全失去对脑的保护作用,婴儿常不能存活,往往形成死胎。
婴儿型:在出生后1年以内,因轻微外伤即可反覆发生病理性骨折。常伴有蓝色巩膜和耳聋,与骨质脆弱合称“脆骨三联症”。此型患儿身材因矮小呈侏儒状态,甚而夭折,预后不良。
晚发型:见于较大儿童,症状较轻,始发与轻微外伤而导致的骨折。有的可到青春期或成人期才出现症状,骨折发生次数可随年龄增长而减少。
本病无特殊疗法,口服维生素C有效。
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